網站內容顯示

Honsingers一家

網站內容顯示

Donna

JP的爸爸Jay一直努力使兒子的病情得到媒體的關注。

Donna

JP的媽媽Donna和她的丈夫一起積極尋找治療C型尼曼氏病的方法。

網站內容顯示

Mollie

沒有罹患NPC的大姊,Mollie,奉獻了她的時間和精力幫忙照顧JP。

JP

兩個孩子中年齡偏小的JP患上了C型尼曼氏病。當他三歲時,他的父母第一次注意到了他所表現的症狀,但直到2013年九月,JP才正式診斷出患有C型尼曼氏病,此時他已經十歲了。他採用環糊精治療C型尼曼氏病。

網站內容顯示

家庭生活

"現在我們有一個新的常態...我們必須成為照顧者,我們必須要堅強,但這不容易。"

網站內容顯示

C型尼曼氏病

網站內容顯示

家庭對病徵的看法

http://fightnpc.com/en/families/honsinger[SEPARAtor]"Mollie提到當弟弟笑的時後,有時他會微微地倒下。結果是猝倒。"

網站內容顯示

醫生怎麼看病徵

Anne Nepo醫生

JP出現了眼球異常運動和猝倒的症狀 – 這是導致患者肌肉突然無力的情況。

John Pugh醫生

C型尼曼氏病使JP的行走、說話和吞咽能力出現了障礙。

Natasha Shur醫生

在確診的前幾年,JP已經出現了早期的症狀。

網站內容顯示

環糊精

網站內容顯示

使用環糊精

"我們聽到的唯一壞消息就是聽力損失。我們決定我們寧願有一個失聰的孩子也不願沒有孩子。"

網站內容顯示

早期介入

家庭

治療NPC,時間就是關鍵 - 甚至是幫JP取得環糊精所花費的那三、四個月都可以阻止無法逆轉的傷害。

John Pugh醫生

由於C型尼曼匹克症的慢性、退行性性質,早期治療是尤其重要的。

Natasha Shur醫生

在動物研究中,當試驗物件儘早接受環糊精注射時,它們所表現出的有關C型尼曼氏病的神經毒性較低。

網站內容顯示

家庭對結果的看法

"一年前,他不能說話,就一個字的回答。他現在又能說話了。"

網站內容顯示

醫生怎麼看使用環糊精的結果

Anne Nepo醫生

JP的猝倒情況有所改善,他的症狀沒有惡化的跡象。

John Pugh醫生

JP每月都會接受精細運動技能測試。自採用環糊精治療以來,雖然他沒有在這些評估中表現出改善,但他沒有惡化的跡象。

Natasha Shur醫生

自治療開始,JP的精力增多了。儘管環糊精不是特效藥,但這是找到有效治癒方法的重要一步。

網站內容顯示

鞘內(IT)環糊精

Anne Nepo醫生

接受鞘內環糊精治療會使你的孩子引發焦慮。保持冷靜以及父母和護士的支持是使孩子在治療過程中保持放鬆的最重要因素。

John Pugh醫生

與靜脈注射治療相比,鞘內治療更具優勢,因為這種療法使了環糊精更接近其目標位置,從而增加藥物的有效性,減少副作用。

Natasha Shur醫生

在JP接受鞘內療法期間,抽取XX毫升的脊髓液,然後注入等量的環糊精。一天治療結束時,JP仍有精力去打曲棍球。

網站內容顯示

尋求環糊精治療

Anne Nepo醫生

Nepo醫生在腫瘤學和血液學的背景使她成為替JP進行鞘內注射的理想人選。

John Pugh醫生

Shur醫生選定神經學家Pugh醫生和其他醫生成為一個小組專注於為JP推行環糊精治療。

Natasha Shur醫生

當JP未能取得美國國立衛生研究院批准的環糊精臨床試驗資格,Shur醫生在奧爾巴尼醫學院組織了一個團隊為JP研製療程。

網站內容顯示

家庭怎麼看推薦使用環糊精

"我絕對100%的推薦它,這也是為什麼我要開車到華盛頓與他們交談的原因。"

網站內容顯示

醫生怎麼看推薦使用環糊精

Anne Nepo醫生

環糊精必須在神經學家的監督下進行注射,且您必須確認您孩子罹患的是C型尼曼匹克而不是其他有類似病徵的疾病。

John Pugh醫生

雖然還在臨床試驗階段,環糊精是值得您與您的醫生討論的。

Natasha Shur醫生

無論您是否為您的孩子選擇環糊精,這都是一個困難、複雜的決定。

網站內容顯示

未知的環糊精

Anne Nepo醫生

兒科腫瘤學家Nepo醫生在治療兒童患者的過程中所使用的許多藥物並未獲得正式批准,因此使用像環糊精一樣具有發展前景的藥物是不尋常的。

Natasha Shur醫生

雖然尚未被美國食品及藥物管理局(FDA)批准用來治療C型尼曼匹克,環糊精是在許多日常家用產品裡可以見到的葡萄糖分子。