Gündem İçeriği

Honsinger Ailesi

Gündem İçeriği

Jay

JP'nin babası, Jay, oğlunun durumuna medyanın ilgisini çekme konusunda etkili oldu.

Donna

JP'nin annesi, Donna, NPC için bir çare bulmak adına eşinin yanında mücadele veriyor.

Gündem İçeriği

Mollie

NPC olmayan büyük kardeş Mollie, JP’ye yardım etmek için zamanını ve enerjisini feda ediyordu.

JP

JP iki kardeşten küçüğü, ve NPC hastası. Ailesi semptomları 3 yaşındayken farketse de JP’ye 10 yaşına bastığı yıl olan 2013 yılının Kasım ayına kadar resmi olarak Tip C Niemann-Pick teşhisi konulmadı. NPC ile cyclodextrin kullanarak mücadele ediyor.

Gündem İçeriği

Aile Yaşantısı

"Şimdi normal bir yaşantımız var...Ilgi göstermeliyiz, güçlü olmalıyız ve bu kolay değil."

Gündem İçeriği

Tip C Niemann-Pick

Gündem İçeriği

Semptomlarda Aile

"Mollie kardeşi Jay ne zaman gülse, bazen yaptığı gibi, nasıl çöktüğünden bahsediyor. Bunun katapleksi olduğu ortaya çıktı."

Gündem İçeriği

Semptomlarda Doktorlar

Dr. Anne Nepo

JP’de anormal göz hareketleri ve katapleksi vardı - hastanın kas tonusunun birden düşmesine neden olan bir rahatsızlık.

Dr. John Pugh

NPC, JP’nin yürümesine, konuşmasına ve yutkunmasına engel oluyordu.

Dr. Natasha Shur

JP'nin semptomları erken safhada, teşhisin konulmasından yıllar önce ortaya çıkmıştı.

Gündem İçeriği

Cyclodextrin

Gündem İçeriği

Cyclodextrin Kullanımı

"Bizim duyduğumuz tek kötü şey, duyma kaybıydı. Ve biz de sağır bir çocuk olmasının, ortada bir çocuk kalmamasından daha iyi olacağına karar verdik."

Gündem İçeriği

Erken Müdahale

Aile

Konu NPC tedavisine geldiğinde, zaman çok önemli - cyclodextrinin JP’nin yaşadığı hasarın geri dönülmez olmasını engellemesi için 3 ila 4 ay gerekti.

Dr. John Pugh

Tip C Niemann-Pick’ı erken tedavi etmek, kronik ve dejeneratif doğası nedeniyle çok önemlidir.

Dr. Natasha Shur

Hayvan çalışmalarında, denekler erken safhada cyclodextrin aldıkları taktirde NPC’den daha az nörotoksisite aldılar.

Gündem İçeriği

Sonuçlarda Aile

"Bir sene önce, konuşmuyordu, tek kelimelik cevaplardı sadece. Şimdi ise tekrar konuşuyor."

Gündem İçeriği

Sonuçlarda Doktorlar

Dr. Anne Nepo

JP'nin katapleksisi düzelmeye başladı, ve semptomlar ilerleme belirtisi göstermiyordu.

Dr. John Pugh

JP, aylık motor yetenek testine tabii tutuyor. Cyclodextrine başladığından beri ilerleme göstermiş olmasa da, herhangi bir gerileme belirtisi de görülmüş değil.

Dr. Natasha Shur

JP, tedavi başladığından bu yana daha enerjik. Cyclodextrin mucizevi bir ilaç olmasa da, olanını bulmak adına bu oldukça büyük bir adım.

Gündem İçeriği

Intratekal (IT) Cyclodextrin

Dr. Anne Nepo

Intratekal olarak cyclodextrin almak, çocuğunuz için anksiyete-başlatıcı olabilir. Sakin, destek olan aileler ve hemşireler, işlemi kolaylaştırmak adına en önemli faktörlerdir.

Dr. John Pugh

Intratekal tedavi, intravenöz tedaviye nazaran, cyclodextrini hedefine yakınlaştırmak suretiyle ilacın etkinliğini arttırdığı ve yan etkilerini azalttığı için daha avantajlıdır.

Dr. Natasha Shur

JP’nin intratekal tedavisi boyunca, 6cc’lik omurilik sıvısı alınmış ve aynı hacimde cyclodextrin enjekte edilmiştir. Gün sonunda, JP’nin hala top oynayabilecek enerjisi vardı.

Gündem İçeriği

Cyclodextrin Takibi

Dr. Anne Nepo

Dr. Nepo'nun onkoloi ve hematoloji konusundaki öz geçmişi onu JP’nin intratekal enjeksiyonu için en uygun aday yapmaktadır.

Dr. John Pugh

Dr. Shur, JP’nin cyclodextrin tedavisine odaklanan takım için bir nörolog olan Dr. Pugh’dan faydalanmıştır.

Dr. Natasha Shur

Bir NIH cyclodextrin denemesine katılmak için JP yetersiz bulunduğunda, Dr. Shur Albany Medikal’de onun için kendisi bir tedavi geliştirmek için bir takım kurdu.

Gündem İçeriği

Önerilen Aile Cyclodextrin

"Bunu kesinlikle önerirdim, ve onlarla konuşmak için Washington’a gitme nedenim de bu."

Gündem İçeriği

Cyclodextrin Öneren Doktorlar

Dr. Anne Nepo

Cyclodextrin uygulanması için çok dikkatli bir nöroloğa sahip olmalısınız ve çocuğun, benzer semptomlar gösteren başka bir hastalığa değil, Tip C Niemann-Pick rahatsızlığına sahip olduğundan emin olmalısınız.

Dr. John Pugh

Cyclodextrin, hala deneme aşamasında olsa da, doktorunuzla konuşmaya değecek bir sohbet konusu.

Dr. Natasha Shur

Çocuğunuz için cyclodextrini seçmek zor ve karışık bir karardır.

Gündem İçeriği

Cyclodextrinin Bilinmeyeni

Dr. Anne Nepo

Dr. Nepo’nun bir pediatri onkoloğu olarak kullandığı çoğu ilacın çocuklara karşı kullanımının onayı yok. Dolayısıyla umut vaadeden cyclodextrin gibi bir ilacın kullanımı sıra dışı değil.

Dr. Natasha Shur

Cyclodextrin, her ne kadar NPC tedavisi için FDA onayı almamış olsa da, günlük tüketilen evsel ürünlerin bir çoğunda bulunmaktadır.