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A Família Honsinger

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Jay

Jay, o pai de JP, tem feito o importante trabalho de trazer atenção da mídia para a doença de seu filho.

Donna

Donna, a mãe de JP, luta ao lado de seu marido na busca por uma cura para a NPC.

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Mollie

A irmã mais velha Mollie, que não possui NPC, abre mão de seu tempo e energia para ajudar a cuidar de JP.

JP

JP é o mais novo de dois irmãos, e possui NPC. Seus pais notaram os primeiros sintomas quando ele tinha três anos de idade, mas JP só foi oficialmente diagnosticado com Niemann-Pick Tipo C em setembro de 2013, quando tinha 10 anos. Ele luta contra a NPC usando ciclodextrina.

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Vida Familiar

"Hoje, nós temos uma nova normalidade...Nós temos que cuidar, temos que ser fortes, e não é fácil."

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Niemann-Pick Tipo C

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Família fala nos sintomas

"Mollie comentou que, quando seu irmão Jay ria, ele meio que caía um pouco. Acontece que ele tinha cataplexia."

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Médicos Comentam Sintomas

Dr. Anne Nepo

JP tinha movimentos oculares anormais e problemas de cataplexia - uma condição que faz o paciente subitamente perder o tônus muscular.

Dr. John Pugh

A NPC prejudicou a capacidade que JP tinha de andar, falar e engolir.

Dr. Natasha Shur

Os sintomas de JP se manifestaram muito cedo, anos antes do seu diagnóstico.

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Ciclodextrina

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Usando a Ciclodextrina

"O único efeito negativo de que ouvimos falar foi o prejuízo à audição. Então decidimos que era melhor ter uma criança surda do que não ter criança alguma."

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Intervenção Rápida

Família

O tempo é crucial para lidar com o tratamento de NPC - até mesmo os três meses que JP demorou para conseguir a ciclodextrina poderiam ter previnido danos irreversíveis.

Dr. John Pugh

Começar o tratamento de Niemann-Pick Tipo C o mais cedo possível é importante, pois trata-se de uma doença crônica e degenerativa.

Dr. Natasha Shur

Em testes com animais, cobaias demonstraram menos toxicidade gerada pela NPC quando receberam ciclodextrina nos estágios iniciais da doença.

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Família fala nos resultados

"Um ano atrás, ele não falava, suas respostas eram de uma palavra só. Agora, ele voltou a falar."

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Médicos Comentam Resultados

Dr. Anne Nepo

A cataplexia de JP melhorou muito, e seus sintomas não apresentam nenhum sinal de progressão.

Dr. John Pugh

JP faz testes de coordenação motora mensalmente. Apesar de não apresentar muitas melhorias nesse sentido, ele não mostra nenhum sinal de deterioração.

Dr. Natasha Shur

JP tem mais energia desde que o tratamento começou. Apesar de a ciclodextrina não ser uma droga milagrosa, é um passo importante na busca por uma.

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Intratecal (IT)

Dr. Anne Nepo

Receber ciclodextrina por via intratecal pode ser muito estressante para seu filho. Pais e enfermeiras calmas e apoiadoras são o fator mais importante para facilitar o processo.

Dr. John Pugh

O tratamento intratecal tem suas vantagens, se comparado ao tratamento intravenoso, porque ele melhor aproxima a ciclodextrina de seu destino, aumentando a efetividade do medicamento e diminuindo a chance de gerar efeitos colaterais.

Dr. Natasha Shur

Durante o tratamento intratecal de JP, 6 mL de líquido da medula eram removidos, e o mesmo volume de ciclodextrina era injetado. No fim do dia, JP ainda tem energia para jogar lacrosse.

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Correndo Atrás da Ciclodextrina

Dr. Anne Nepo

A experiência da Dr. Nepo nas áreas de oncologia e hematologia fizeram dela uma candidata ideal para realizar as injeções intratecais de JP.

Dr. John Pugh

O Dr. Shur contatou o Dr. Pugh, um neurologista, para formar uma equipe de médicos focados em desenvolver um tratamento com ciclodextrina para JP.

Dr. Natasha Shur

Quando JP não conseguiu se qualificar para o teste com ciclodextrina do NIH, Dr. Shur montou uma equipe no Albany Medical para desenvolver um tratamento para ele.

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Família fala sobre recomendar ciclodextrina

"Eu recomendaria sem dúvida alguma, e é por isso que estou dirigindo para Washington para conversar com eles."

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Médicos Recomendam Ciclodextrina

Dr. Anne Nepo

Ciclodextrina deve ser administrada sob os cuidados de um neurologista, e é preciso ter certeza que seus filhos possuem Niemann-Pick Tipo C, e não outra doença com sintomas parecidos.

Dr. John Pugh

Ciclodextrina, mesmo ainda estando numa fase de testes, merece ser discutida com seu médico.

Dr. Natasha Shur

Decidir usar ou não a ciclodextrina para tratar seu filho pode ser uma decisão difícil e complexa.

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O Desconhecido Sobre a Ciclodextrina

Dr. Anne Nepo

Várias drogas usadas pela Dr. Nepo em seu trabalho como oncologista pediatra não são formalmente aprovadas para crianças, então não é incomum que se aposte em drogas promissoras como a ciclodextrina.

Dr. Natasha Shur

Ciclodextrina, apesar de não ser aprovada pelo FDA para o tratamento de NPC, é uma molécula de açúcar encontrada em muitos produtos de uso doméstico diário.