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La familia Honsinger

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Jay

El padre de JP, Jay, ha sido fundamental para llamar la atención de los medios hacia el estado de su hijo.

Donna

La madre de JP, Donna, lucha junto a su marido para contribuir a encontrar una cura para NPC.

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Mollie

La hermana mayor de Mollie, que no padece NPC, sacrifica su tiempo y energías para ayudar a cuidar de JP.

JP

JP es el hijo menor y padece NPC. Sus padres notaron los primeros síntomas cuando tenía tres años, pero no se le diagnosticó Niemann-Pick de tipo C oficialmente hasta septiembre de 2013, cuando tenía diez años. Lucha contra NPC usando ciclodextrina.

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Vida familiar

"Ahora tenemos una nueva rutina...Tenemos que ser cuidadores, tenemos que ser fuertes y no es fácil."

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Niemann-Pick de tipo C

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Una familia hablando de los síntomas

"Mollie señaló que cuando su hermano Jay se reía, a veces, sufría una especie de colapso. Resultó ser cataplejia."

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Médicos que hablan de los síntomas

Dra. Anne Nepo

JP padecía movimiento ocular anormal y tenía problemas de cataplejia, un estado que hace que el paciente pierda repentinamente el tono muscular.

Dr. John Pugh

NPC dificultó la capacidad de JP para andar, hablar y tragar.

Dra. Natasha Shur

Los síntomas de JP se manifestaron muchos años antes de su diagnóstico.

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Ciclodextrina

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Uso de ciclodextrina

"Lo único malo que escuchamos fue la pérdida auditiva. Y decidimos que preferíamos un hijo sordo que ningún hijo."

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Intervención temprana

Familia

El tiempo es crucial a la hora de tratar NPC, incluso los tres a cuatro meses que necesitó JP para conseguir ciclodextrina podrían haber evitado un daño irreversible.

Dr. John Pugh

El tratamiento de Niemann-Pick de tipo C en fases tempranas es espeicalmente importante debido a su naturaleza crónica y degenerativa.

Dra. Natasha Shur

En estudios con animales, los sujetos de los ensayos demostraron menos neurotoxicidad de NPC cuando recibían la ciclodextrina en una fase temprana.

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Una familia hablando de los resultados

"Hace un año no hablaba, eran respuestas de una sola palabra. Ahora habla de nuevo."

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Los médicos hablan de los resultados

Dra. Anne Nepo

La cataplejia de JP ha mejorado y sus síntomas no muestran indicios de avance.

Dr. John Pugh

JP realiza pruebas mensuales de habilidad motora fina. A pesar de que no ha mostrado mucha mejora en sus evaluaciones desde que comenzó con ciclodextrina, tampoco ha mostrado indicios de deterioro.

Dra. Natasha Shur

JP tiene más energía desde que comenzó el tratamiento. A pesar de que la ciclodextrina no es un medicamento milagroso, es un paso importante en la búsqueda de uno definitivo.

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Ciclodextrina por vía intratecal (IT)

Dra. Anne Nepo

Recibir ciclodextrina por vía intratecal puede producir ansiedad en su hijo. Unos padres y enfermeras tranquilos y comprensivos son el factor más importante para facilitar el proceso.

Dr. John Pugh

El tratamiento intratecal tiene ventajas frente al tratamiento intravenoso porque la ciclodextrina está más cerca de su objetivo lo que aumenta la eficacia del medicamento y reduce la aparición de efectos secundarios.

Dra. Natasha Shur

Durante los tratamientos intratecales de JP, se sacaron 6 cc de fluido espinal y después se inyectó el mismo volumen de ciclodextrina. Al final del día, JP sigue teniendo energía para jugar a lacrosse.

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Búsqueda de ciclodextrina

Dra. Anne Nepo

Los antecedentes de la Dra. Nepo en oncología y hematología la convertían en una candidata ideal para realizar las inyecciones intratecales de JP.

Dr. John Pugh

La Dra. Shur contrató al Dr. Pugh, neurólogo, para formar parte de un equipo de médicos centrados en conseguir un tratamiento con ciclodextrina para JP.

Dra. Natasha Shur

Cuando JP no consiguió participar en un ensayo con ciclodextrina de NIH, la Dra. Shur formó a un equipo del Albany Medical para desarrollar un tratamiento específico para ella.

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Familia que recomienda ciclodextrina

"Lo recomendaría al 100 por cien, y por eso estoy yendo a Washington para hablar con ellos."

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Médicos que recomiendan ciclodextrina

Dra. Anne Nepo

La ciclodextrina debería administrarse bajo la atenta supervisión de un neurólogo y usted debería estar totalmente seguro de que su hijo padece Niemann-Pick de tipo C y no cualquier otro trastorno con síntomas similares.

Dr. John Pugh

Si bien la ciclodextrina se halla todavía en fase de ensayo, merece la pena hablar de ella con su médico.

Dra. Natasha Shur

La cuestión de la elección de la ciclodextrina para tratar a su hijo puede ser una decisión difícil y compleja.

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Lo desconocido acerca de la ciclodextrina

Dra. Anne Nepo

Muchos de los medicamentos que la Dra. Nepo utiliza en su trabajo como oncóloga infantil no han sido aprobados formalmente para niños, así que el uso de un medicamento prometedor como la ciclodextrina no es algo inusual.

Dra. Natasha Shur

Si bien la ciclodextrina no ha sido aprobada por la FDA para el tratamiento de NPC, es una molécula del azúcar presente en muchos productos de uso diario.